Interruption de la crosse aortique

L’interruption de l’arc aortique débute avant la naissance lorsque l’arc aortique ne se forme pas complètement.
De nombreux cas sont liés à une anomalie chromosomique appelée délétion 22q11.2, qui peut être héréditaire ou survenir pour la première fois.
Certains risques sont inscrits dans notre ADN et transmis au sein des familles.
Les facteurs de risque connus de l’interruption de l’arc aortique comprennent des antécédents familiaux de certaines cardiopathies congénitales complexes ou une délétion 22q11.2.
Le risque peut également augmenter en cas de diabète avant la grossesse, de phénylcétonurie (PKU) mal contrôlée ou d’exposition, au début de la grossesse, à des médicaments à base d’acide rétinoïque ou à une consommation importante d’alcool.

Facteurs de Risque Génétiques

L’interruption de l’arc aortique peut être familiale ou survenir dans le cadre de certains syndromes génétiques. L’association génétique la mieux établie est une petite délétion sur le chromosome 22 (délétion 22q11.2), qui affecte le développement du cœur et des vaisseaux. Le fait de porter une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie. Si vous recherchez des informations sur les facteurs de risque génétiques de l’interruption de l’arc aortique, un entretien avec un cardiologue ou un conseiller en génétique au sujet des analyses et des antécédents familiaux peut aider à préciser votre risque personnel.

• Délétion 22q11.2: une petite délétion sur le chromosome 22 est la cause génétique la plus fréquente, en particulier pour l’interruption de l’arc aortique de type B. Elle survient souvent comme une nouvelle modification, mais elle peut aussi être transmise selon un mode autosomique dominant. Si un parent porte cette délétion, chaque enfant a environ 1 chance sur 2 de l’hériter.

• Modifications de TBX1: de rares variants monogéniques de TBX1 peuvent perturber le développement de l’arc aortique. Ces modifications peuvent reproduire des caractéristiques observées dans la délétion 22q11.2. Les membres d’une même famille porteurs de la même modification peuvent présenter des anomalies cardiaques plus légères ou différentes.

• Variants de NOTCH1: des modifications de NOTCH1 sont associées à un ensemble d’affections cardiaques du côté gauche, et l’interruption de l’arc aortique a été décrite dans ce groupe. Les personnes présentant le même facteur de risque peuvent avoir des évolutions très différentes. Une modification de NOTCH1 peut être héritée d’un parent présentant peu de symptômes ou aucun symptôme.

• Syndrome CHARGE (CHD7): ce syndrome génétique peut inclure des anomalies de l’arc aortique, parfois une interruption. La plupart des modifications de CHD7 surviennent de novo chez l’enfant plutôt que d’être héritées. Lorsqu’elles sont héritées, elles suivent un mode autosomique dominant avec des manifestations variables.

• Modifications du nombre de chromosomes: des copies supplémentaires de certains chromosomes, comme la trisomie 18 ou la trisomie 13, peuvent s’accompagner d’anomalies cardiaques complexes et d’une interruption de l’arc aortique chez certains nourrissons. Ces modifications ne sont généralement pas héritées d’un parent. Elles sont souvent identifiées lors des examens prénataux ou néonataux.

• Autres microdélétions/microduplications: de rares variations du nombre de copies au-delà de 22q11.2 ont été retrouvées chez certaines personnes présentant une interruption de l’arc aortique. Il s’agit habituellement de nouvelles modifications non héritées, qui peuvent être détectées par une analyse chromosomique sur puce. Leur impact varie selon la taille de la modification et les gènes concernés.

• Antécédents familiaux: avoir un proche atteint de malformations cardiaques gauches (comme une coarctation ou une valve aortique bicuspide) augmente légèrement le risque d’interruption de l’arc aortique chez un bébé. Le risque exact dépend de la cause génétique précise présente dans la famille. Un conseil génétique peut aider à estimer le risque de récurrence pour les grossesses futures.

Transmission

L’interruption de la crosse aortique se développe avant la naissance et n’est pas infectieuse : elle ne peut pas être contractée auprès de quelqu’un d’autre ni se transmettre par contact. Elle n’a aucun lien avec les voyages, l’alimentation ou les expositions de la vie quotidienne.

La plupart des cas surviennent à la suite d’une modification génétique unique au cours du début du développement fœtal, bien que certains soient liés à un petit fragment manquant du chromosome 22 (souvent appelé délétion 22q11.2). Dans ces familles, la manière dont l’interruption de la crosse aortique est héritée dépend du fait qu’un parent porte ou non la modification génétique ; si un parent présente la délétion ou la malformation cardiaque, le risque qu’un futur enfant présente une cardiopathie apparentée est plus élevé. Comme la transmission génétique de l’interruption de la crosse aortique varie, un conseil génétique et, le cas échéant, des tests peuvent aider à préciser les risques pour votre famille.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si votre nouveau-né présente une interruption de la crosse aortique, en particulier s’il présente des signes évocateurs d’une délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge), ou s’il existe des antécédents familiaux de cardiopathies congénitales. Le test guide la planification chirurgicale, la prise en charge immunitaire et calcique, ainsi que le suivi du développement. Les parents peuvent également faire ce test pour préciser le risque de récurrence lors de grossesses futures.

Regarder vers l’avenir peut sembler intimidant, mais la plupart des bébés atteints d’interruption de l’arc aortique évoluent bien lorsque la maladie est détectée tôt et corrigée rapidement. L’intervention chirurgicale est généralement réalisée pendant la période néonatale afin de rétablir la continuité de l’arc aortique et de traiter tout autre problème cardiaque associé. Une prise en charge précoce peut faire une réelle différence, en réduisant le risque de lésions des organes liées à une mauvaise circulation sanguine et en améliorant la survie jusqu’à l’enfance et à l’âge adulte. Après une réparation réussie, de nombreux enfants grandissent et se développent bien, même s’ils auront besoin d’un suivi cardiologique à vie.

Le pronostic désigne l’évolution habituelle d’une maladie au fil du temps, qu’elle tende à s’aggraver ou à se stabiliser. Dans l’interruption de l’arc aortique, le pronostic à long terme dépend de la complexité de l’anatomie cardiaque, de la présence éventuelle d’autres anomalies et de la précocité avec laquelle les signes d’interruption de l’arc aortique, comme une respiration rapide, une mauvaise alimentation ou des jambes plus froides que les bras, sont reconnus et traités. Les taux de survie après une chirurgie néonatale moderne sont élevés dans les centres expérimentés, mais il existe toujours un faible risque lié à l’intervention et à toute autre réparation cardiaque nécessaire. Par la suite, certaines personnes développent un rétrécissement au niveau de l’aorte réparée, une hypertension artérielle dans la partie supérieure du corps ou des troubles du rythme, qui peuvent généralement être pris en charge par des médicaments ou des procédures supplémentaires si besoin.

Le parcours de chacun est un peu différent. La plupart des personnes ayant une interruption de l’arc aortique réparée peuvent aller à l’école, travailler et rester actives, même si les sports de compétition ou de haute intensité peuvent nécessiter l’accord d’un cardiologue. La grossesse est possible pour beaucoup, mais elle doit être préparée avec un spécialiste des cardiopathies congénitales de l’adulte afin de gérer les risques. Parlez avec votre médecin de ce que pourrait être votre pronostic personnel, notamment du calendrier de suivi, des mesures de la tension artérielle à domicile et du moment où consulter en cas de nouveaux signes.

Le traitement de l’interruption de l’arc aortique vise à réparer l’aorte en urgence, le plus souvent par chirurgie à cœur ouvert pendant la période néonatale, parfois avec l’aide d’une machine cœur-poumon, afin de reconnecter l’arc aortique et de fermer toute communication cardiaque associée. Avant l’intervention, les nourrissons reçoivent souvent un médicament appelé prostaglandine pour maintenir ouvert un vaisseau naturel, le canal artériel (ductus arteriosus), afin que le sang puisse atteindre le corps ; les médecins peuvent aussi utiliser des médicaments pour soutenir la pression artérielle, l’oxygénation et l’équilibre hydrique. Après la réparation, les enfants ont généralement besoin d’un suivi à vie par un cardiologue pour surveiller la fonction cardiaque, l’arc aortique et la pression artérielle aux deux bras et aux jambes, et certains peuvent avoir besoin de médicaments contre l’hypertension artérielle ou d’autres interventions si le rétrécissement réapparaît. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, notamment un soutien nutritionnel et la prise en charge de toute affection associée, comme les communications interventriculaires ou les syndromes génétiques. Bien que vivre avec une interruption de l’arc aortique puisse être éprouvant, de nombreuses personnes parviennent à maîtriser leurs signes et à mener une vie épanouissante.

Les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans l’interruption de l’arc aortique, même si tous les cas ne sont pas héréditaires. Une association fréquente est la perte d’un petit fragment du chromosome 22, appelée délétion 22q11.2, qui peut modifier le développement du cœur et des structures voisines. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts en faveur d’une influence génétique. Toutefois, chez de nombreux bébés, l’interruption de l’arc aortique est due à une nouvelle modification génétique qui n’est retrouvée chez aucun des deux parents. Comme les causes génétiques de l’interruption de l’arc aortique sont assez fréquentes, une équipe de génétique peut proposer des examens, comme une analyse chromosomique ou des tests ciblés de la 22q11.2, afin de rechercher une cause sous-jacente et d’aborder les risques pour les grossesses futures. Si l’un des parents est porteur d’une délétion 22q11.2, chaque grossesse a jusqu’à 50% de risque de l’hériter, tandis que si les tests sont négatifs chez les deux parents, le risque de réapparition est généralement beaucoup plus faible.

Chez les nouveau-nés présentant une interruption de l’arc aortique, d’autres affections déterminent souvent la gravité de leur état et les soins nécessaires. Elle s’observe fréquemment avec d’autres anomalies cardiaques, comme une communication entre les deux cavités inférieures du cœur, ce qui peut modifier le flux sanguin et influencer le moment ainsi que le type de chirurgie. Certaines affections partagent des « mécanismes sous-jacents », comme une modification génétique commune (syndrome de délétion 22q11.2/syndrome de DiGeorge) pouvant toucher le cœur, le système immunitaire et la calcémie — cela peut accroître le risque d’infection, gêner la cicatrisation et guider la prise en charge de l’anesthésie et du calcium autour de l’intervention. Les infections respiratoires, les difficultés d’alimentation ou la prématurité peuvent majorer la contrainte sur le cœur et les poumons, et les premiers signes d’une interruption de l’arc aortique peuvent être plus difficiles à repérer lorsque sepsis ou maladie pulmonaire sont également présents. Après la réparation, l’hypertension artérielle ou la resténose du vaisseau peuvent se superposer à une maladie rénale ou à un diabète, ce qui peut compliquer le choix des médicaments et justifier une surveillance plus étroite de la pression artérielle et du vaisseau. Pour beaucoup, un suivi coordonné — surtout dans des programmes de cardiopathies congénitales de l’adulte et, le cas échéant, dans une prise en charge des grossesses à haut risque — aide à maintenir en équilibre l’interruption de l’arc aortique et toute affection associée.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.